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Premio Nobel de Medicina para Svante Pääbo por sus descubrimientos en genética de especies extintas

Premio Nobel de Medicina para Svante Pääbo por sus descubrimientos en genética de especies extintas

redaccion
octubre 03, 2022
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El jurado del Instituto Karolinska de Estocolmo ha otorgado este lunes el Premio Nobel de Medicina a Svante Pääbo por “sus descubrimientos sobre el genoma de homínidos extintos y la evolución humana”.

Pääbo (Estocolmo, Suecia, 65 años) es biólogo, genetista y director del departamento de genética del Instituto Max Planck de Biología Evolutiva (Alemania). Su trabajo para conseguir rescatar material genético de fósiles humanos ha sido esencial para conocer el genoma de especies extintas conocidas, como los neandertales, desvelar la existencia de otras nuevas, como los denisovanos, y confirmar que los Homo sapiens tuvieron sexo e hijos con esas otras especies hace miles de años, de forma que su ADN sigue presente en poblaciones actuales.

El “trascendental” trabajo de Pääbo “ha dado lugar a una nueva disciplina científica: la paleogenómica”, ha resaltado el jurado. “Al desvelar las diferencias genéticas entre las personas actuales y los homínidos extintos, sus descubrimientos permiten investigar qué nos hace genuinamente humanos”, han añadido los responsables del premio en una nota de prensa. En 2018 Pääbo recibió el premio Princesa de Asturias por sus trabajos en evolución humana.

El investigador sueco ha conocido su galardón esta mañana por la llamada telefónica de Thomas Perlmann, secretario del comité del Nobel. “Estaba superado, sin palabras”, ha explicado Perlmann durante la rueda de prensa posterior al fallo. “Me ha preguntado si se lo podía contar a su mujer y le he contestado que sí. Estaba absolutamente sorprendido con el premio”, ha añadido. Pääbo recibe en solitario un premio dotado con 10 millones de coronas suecas, unos 900.000 euros.

Es la primera vez que el jurado del Nobel reconoce trabajos de evolución humana, un campo que ha estado durante décadas dominado por el estudio de los fósiles. Lo que hace único el trabajo de Pääbo es el estudio de los orígenes de nuestra especie usando herramientas que habían estado reservadas para la biología molecular y la medicina.

En los años 80 del siglo pasado, Pääbo dejó su carrera como investigador de virus y su capacidad para burlar al sistema inmune para volcarse en una obsesión personal: extraer ADN de una momia egipcia. Aunque ese primer intento fue un fracaso reconocido por el propio científico, pues las muestras estaban contaminadas, sentó las bases del resto de su carrera, que ha consistido en perfeccionar unas técnicas de extracción y análisis de ADN de fósiles cada vez más antiguos. Ese material genético puede leerse como un libro que desvela las diferencias biológicas entre los Homo sapiens y sus parientes evolutivos más cercanos.

En 2010 se publicó el primer genoma completo de los neandertales, los homínidos más emparentados con el Homo sapiens y que se extinguieron hace 40.000 años. El trabajo demostró, entre otras cosas, que tenían la capacidad de hablar. Aquel fue el comienzo de un cambio de identidad radical para estos homínidos, que pasaron de ser unos brutos primitivos a una especie hermana de los sapiens de pleno derecho.

El análisis del genoma neandertal demostró después que los Homo sapiens tuvieron sexo e hijos con los neandertales de forma recurrente hace decenas de miles de años. Fruto de aquellos cruces todos los humanos de fuera de África llevan un pequeño porcentaje de ADN neandertal en cada una de sus células. Pääbo también es el primer científico de la historia que descubrió una especie humana desconocida, los denisovanos, no por el análisis morfológico de su fósil, sino exclusivamente por su ADN. Fue gracias a la secuenciación de material genético extraído del hueso del dedo meñique de una niña que vivió en Siberia hace unos 50.000 años y que se había conservado gracias a las bajas temperaturas. El genoma denisovano también desveló que tuvieron descendecia con los sapiens y que les pasaron por ejemplo genes que permiten que los actuales habitantes de Tibet puedan vivir a elevadas altitudes. Algo similar sucedió con los neandertales, que nos legaron genes que mejoran el funcionamiento del sistema inmune y otros que están relacionados con algunas enfermedades mentales.

Las técnicas de extracción de ADN actuales han acabado funcionando como una máquina del tiempo capaz de desvelar información imposible de lograr con el estudio de los fósiles en sí. En 2021 se publicó el ADN más antiguo jamás recuperado de un fósil: un mamut que vivió hace más de un millón de años. Otros trabajos similares han permitido viajar al mundo hace 400.000 años para analizar la genética de los homínidos de la sima de los Huesos de Atapuerca. Las mismas técnicas han permitido analizar ADN de caballos de hace 700.000 años, el récord actual de antigüedad.

En la actualidad, el laboratorio de Pääbo está generando organoides que imitan cerebros humanos para intentar encontrar las claves moleculares y genéticas que nos diferencian de otros homínidos extintos. Sus últimos estudios muestran que la versión sapiens de un solo gen, el TKTL1, es capaz de multiplicar la producción de células progenitoras en la corteza cerebral de ratones y también en organoides de cerebro a un nivel superior que la versión neandertal.

“Las diferencias genéticas entre los Homo sapiens y sus parientes evolutivos más cercanos eran completamente desconocidas hasta que las identificó Pääbo. Un intenso trabajo científico se centra en investigar esas diferencias funcionales con el objetivo final de explicar qué nos hace genuinamente humanos”, ha resaltado el jurado del Nobel.

El año pasado, el Nobel de Medicina fue para David Julius y Ardem Patapoutian por descubrir los receptores celulares de la temperatura y el tacto. El estadounidense David Julius, fisiólogo de la Universidad de California de 67 años, identificó el sensor de las terminaciones nerviosas en la piel que responden al calor utilizando capsaicina, un compuesto de los pimientos picantes. Ardem Patapoutian, biólogo y neurocientífico armenio-estadounidense de 46 años, descubrió los sensores celulares de la piel y también de los órganos internos que responden a la presión.

El Nobel de Medicina se da a conocer el primer lunes de

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